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自孕婦產(chǎn)前基因免費篩查工程實施以來，我市把該工程執(zhí)行納入衛(wèi)生健康工作的重中之重，加強(qiáng)宣傳、全力推動，切實把惠民工程做成百姓的放心工程，努力提升群眾的獲得感，群眾優(yōu)生優(yōu)育意識不斷增強(qiáng)，對工程的知曉率和滿意度持續(xù)提升，全市出生缺陷防控成效顯著，婦女兒童健康得到了有效的保障。

染色體疾病是導(dǎo)致新生兒出生缺陷最多見的一類遺傳性疾病,目前尚缺乏有效治療手段，一旦患兒出生會給家庭和社會帶來極大的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。我市自2019年8月起，對全市范圍內(nèi)孕婦（含戶籍人口和流動人口）開展產(chǎn)前基因免費篩查服務(wù)，在孕期及時對唐氏綜合征和聽力障礙進(jìn)行篩查、診斷和干預(yù)，防止智力低下和聾啞兒出生。

2023年孕婦產(chǎn)前基因免費篩查服務(wù)列為了省、市政府民生工程，該工程包含孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查和孕婦耳聾基因免費篩查。截至目前，我市接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查人數(shù)達(dá)30180人，篩查出高風(fēng)險孕婦265例，184例孕婦進(jìn)行了產(chǎn)前診斷；接受耳聾基因篩查人數(shù)達(dá)28640人，篩查出耳聾基因攜帶孕婦1702例，兩項篩查共確診93例染色體基因病胎兒，均進(jìn)行了及時的干預(yù)和治療，有效減少了出生缺陷的發(fā)生。

市衛(wèi)生健康委成立了領(lǐng)導(dǎo)小組和技術(shù)專家組，舉辦了全市技術(shù)培訓(xùn)會，進(jìn)一步明確了工作目標(biāo)和工作要求，同時定期研究調(diào)度項目執(zhí)行情況，各縣（市）區(qū)也成立了相關(guān)組織機(jī)構(gòu)，根據(jù)全市人口居住密度和群眾需求，合理確定了產(chǎn)前定點篩查機(jī)構(gòu)22家，項目服務(wù)范圍遍及全市所有縣（市）區(qū)和開發(fā)區(qū)。在做好資金保障和硬件隊伍的同時，醫(yī)師要充分告知孕婦和家屬篩查的目的、意義、準(zhǔn)確率及風(fēng)險，與孕婦簽署知情同意書后，進(jìn)行采血服務(wù)。市婦幼保健院作為項目定點產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，建立了MDT多學(xué)科會診機(jī)制，組織圍產(chǎn)、遺傳、超聲影像、小兒內(nèi)外科專家對于診斷出的特殊胎兒病例進(jìn)行多學(xué)科會診，由專家組綜合討論，提出解決方案。與京、津、冀知名醫(yī)院緊密聯(lián)系，開展了疑難病例的轉(zhuǎn)會診40余人次。各定點產(chǎn)前篩查及診斷機(jī)構(gòu)都建立了工作制度，完善了篩查轉(zhuǎn)診、隨訪、追蹤機(jī)制，確保篩查出的可疑陽性病例得到有效確診、治療。對產(chǎn)前篩查數(shù)據(jù)進(jìn)行了收集整理，及時匯總分析和上報，掌握出生缺陷變化趨勢，為政府出臺相關(guān)政策提供科學(xué)依據(jù)。對所有接受孕婦產(chǎn)前基因免費篩查的孕婦進(jìn)行追蹤隨訪，低風(fēng)險孕婦由項目定點篩查機(jī)構(gòu)進(jìn)行跟蹤隨訪，高風(fēng)險孕婦由項目定點產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行跟蹤隨訪。